گوگل کلید گشودن ژن‌ها را یافت

جهان صنعت، گوگل در تازه‌ترین گام خود در حوزه زیست‌فناوری، از مدل هوش مصنوعی پیشرفته‌ای به نام «آلفاژنوم» (AlphaGenome) رونمایی کرد که می‌تواند اثر جهش‌های ژنتیکی بر فرآیندهای تنظیمی پیچیده در DNA را با دقتی بی‌سابقه پیش‌بینی کند.

به گزارش اینترستینگ انجیرینگ، این ابزار پیشرفته که حاصل ادغام معماری‌های کانولوشنی و مدل‌های مبدل (Transformer) است، امکان تحلیل یکپارچه‌ی بخش‌های کدگذار و غیرکدگذار ژنوم را فراهم کرده و گامی بلند در مسیر درک عملکرد ژنتیک انسانی به شمار می‌رود.

آلفاژنوم قادر است تا یک میلیون جفت باز ژنتیکی را به‌صورت همزمان پردازش کند و هزاران ویژگی مولکولی از جمله بیان ژن، الگوهای پیرایش (Splicing)، نقاط اتصال پروتئینی و دسترسی به کروماتین را در انواع سلول‌های مختلف پیش‌بینی نماید. این برای نخستین بار است که مدلی واحد می‌تواند چنین طیف وسیعی از ویژگی‌های تنظیمی را به صورت هم‌زمان و با این سطح از دقت مدل‌سازی کند.

ساختار این مدل از لایه‌های کانولوشن برای تشخیص الگوهای محلی در توالی DNA آغاز می‌شود و سپس از مکانیزم‌های مبدل برای ادغام اطلاعات در سراسر توالی بهره می‌گیرد. در مرحله نهایی، این داده‌های آموخته‌شده به پیش‌بینی‌های زیستی دقیق تبدیل می‌شوند.

فرآیند آموزش آلفاژنوم با استفاده از چند واحد پردازش تانسور (TPU)** به‌صورت توزیع‌شده انجام شده و تنها چهار ساعت زمان برده است؛ آن‌هم با نیمی از بودجه رایانشی مدل قبلی گوگل یعنی Enformer. آلفاژنوم که به‌عنوان جانشین Enformer و مکمل AlphaMissense توسعه یافته، تنها مدلی است که می‌تواند به‌طور هم‌زمان تمام ویژگی‌های مولکولی ارزیابی‌شده را پیش‌بینی کند و در ۲۴ مورد از ۲۶ آزمون معیار، از مدل‌های تخصصی دیگر پیشی گرفته یا عملکردی برابر داشته است.

این مدل بر پایه مجموعه داده‌های ژنومی عمومی بزرگی مانند ENCODE، GTEx، 4D Nucleome و FANTOM5 آموزش دیده است. با وجود این موفقیت چشمگیر، گوگل تأکید کرده که آلفاژنوم در حال حاضر برای تفسیر ژنوم‌های شخصی یا کاربردهای بالینی تایید نشده و همچنان با چالش‌هایی در زمینه مدل‌سازی تعاملات تنظیمی دوربرد و ویژگی‌های خاص سلولی روبه‌رو است.

منبع: برنا